Цели и виды скрининга новорожденных

В современные клинические протоколы по неонатологии включено такое массовое исследование как скрининг новорожденных. Трудно переоценить значимость обследования, поскольку с его помощью обнаруживаются тяжелые генетические заболевания уже в первые дни жизни ребенка и, соответственно, своевременно начинается необходимая терапия. Раннее выявление патологий позволяет предупредить возможную инвалидизацию и даже летальный исход.

Цель исследования

Наследственные заболевания обмена веществ занимают одно из ведущих мест среди всех патологий, приводящих к пожизненной инвалидности и другим фатальным последствиям. Для большого ряда генетических болезней разработаны методы терапии, эффективные только при ранней их диагностике.

Основная цель неонатального скрининга – своевременное выявление наследственных заболеваний на доклиническом этапе. Это позволяет начать адекватную терапию, сформировать детей в специальные группы, которые требуют динамического медицинского наблюдения. Кроме того, обследование позволяет обнаружить родителя – носителя мутантного гена, что крайне важно для последующей беременности.

Совет

Во избежание серьезных и необратимых последствий родителям ребенка не рекомендуется отказываться от предложенного в роддоме скринингового исследования новорожденных.

Методика выполнения

Если ребенок родился в срок, то на четвертые сутки пребывания в роддоме из его пятки берется небольшое количество крови, которое сразу же наносится на специальные тестовые полоски. У детей, родившихся преждевременно, данная процедура выполняется на седьмые сутки. В результате взятый и промаркированный у новорожденных материал отправляют в медико-генетический центр или узкоспециализированную лабораторию.

Максимальный срок ожидания ответа от лаборатории – 10 дней. Если во время исследования был обнаружен маркер того или иного наследственного заболевания, то родителей вместе с ребенком приглашают в генетический центр для дополнительного обследования.

Как правило, диагностика может включать в себя несколько этапов:

• повторную сдачу крови на маркеры патологии;
• копроцитограмму;
• биохимическое исследование периферической крови новорожденного;
• тест на хлориды пота;
• исследование ДНК ребенка и родителей.

После получения повторного «положительного» ответа врач-неонатолог или врач-педиатр отправляет грудничка на комплексное обследование к узкопрофильным специалистам (невролог, ортопед, офтальмолог, кардиолог, хирург и генетик). Заключительный этап неонатального скрининга новорожденных – установление правильного диагноза и назначение эффективного лечения.

Характеристика исследуемых патологий

Количество искомых патологий варьируется в зависимости от страны и статистических данных касательно частоты встречаемости того или иного заболевания.

В нашей стране проводится неонатальный скрининг следующих наследственных патологий:

1. муковисцидоз;
2. врожденный гипотиреоз;
3. фенилкетонурия;
4. адреногенитальный синдром;
5. галактоземия.

Муковисцидоз

Муковисцидоз – это тяжелое хроническое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. В результате мутации гена, кодирующего трансмембранный белок, нарушается функционирование внешнесекреторных желез, из-за чего они начинают вырабатывать чрезмерно густой секрет.

Высокая вязкость продукта желез бронхиального дерева и поджелудочной железы приводит к формированию хронической легочной патологии и синдрома мальабсорбции. Первое проявляется в постоянном кашле с выделением гнойной мокроты, рецидивировании инфекционных болезней респираторного тракта, хронической гипоксии и необратимой деформации легких.

Синдром мальабсорбции – это проявление внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. Патология имеет следующие клинические симптомы:

• частый жирный и зловонный стул;
• болевой синдром;
• прогрессирующее снижение массы тела в результате белково-энергетической недостаточности;
• отставание в физическом развитии;
• постоянная слабость.

Своевременная диагностика подразумевает раннее начало заместительной ферментной терапии, которая тормозит развитие легочной и панкреатической недостаточности и, самое главное, продлевает ребенку жизнь.

Врожденный гипотиреоз

В основе данной патологии лежит анатомическое повреждение щитовидной железы и незрелость гипоталамо-гипофизарного звена эндокринной системы. Как итог – глубокий дефицит или полное отсутствие выработки гормонов щитовидной железы, которые оказывают огромное влияние на обменные процессы, репродуктивную систему, интеллектуальное и физическое развитие.

Кроме катастрофически малой концентрации тироксина и трийодтиронина в крови такие дети зачастую страдают от частых запоров и имеют характерный внешний вид:

• повышенная масса тела при рождении;
• желтушное окрашивание кожных покров;
• большой (гипертрофированный) язык, не помещающийся полностью в ротовой полости;
• вздутый и увеличенный в размерах живот, пупочная грыжа.

Положительный тест неонатального скрининга на гипотиреоз во время генетического обследования сигнализирует врачам о необходимости заместительной терапии гормонами щитовидной железы. Вовремя начатое лечение позволяет ребенку нормально расти и развиваться (избежать тяжелой умственной отсталости).

Фенилкетонурия

Болезнь имеет невысокую частоту встречаемости, но при отсутствии должного лечения приводит к глубокой умственной отсталости и инвалидизации.

Поражение головного мозга происходит в результате токсического воздействия на него особой аминокислоты – фенилаланина, который накапливается в организме больного из-за дефицита фермента, расщепляющего его.

Лечение заключается в пожизненной строгой диете, исключающей большое количество продуктов. Раннее ее начало способно предупредить развитие умственной отсталости у ребенка.

Адреногенитальный синдром

Заболевание регистрируется примерно у одного новорожденного на 10-20 тысяч детей. В результате дисплазии коры надпочечников нарушается биосинтез таких важных гормонов, как альдостерон и кортизол. Как итог – нарушается минеральный обмен, созревание костной и репродуктивной системы, происходит поражение сердца и почек.

Если болезнь была сразу выявлена после рождения и своевременно начата гормональная терапия, то ребенок растет и развивается соответственно своему возрасту.

Галактоземия

В патогенезе галактоземии ведущую роль занимает низкая активность и дефицит фермента, который в норме расщепляет галактозу – один из углеводов, содержащихся в молочных продуктах.

В итоге накапливающееся вещество начинает оказывать токсическое действие на структуры нервной системы, ткань печени и орган зрения. Отсутствие должного лечения и несоблюдение диеты в большинстве случаев приводит к летальному исходу вследствие полиорганной недостаточности.

При положительном результате скрининга новорожденных на галактоземию ребенка сразу прекращают кормить материнским молоком или молочной смесью и переводят на специальную пожизненную диету. На сегодняшний день существует большое количество низко- или безлактозных смесей, позволяющих грудничкам получать полноценное и сбалансированное питание.

Аудиологический скрининг

Аудиологическое скрининговое исследование направлено на раннее выявление нейросенсорной тугоухости и глухоты у новорожденных детей. Если раньше данная диагностика проводилась только по строгим показаниям детям из группы риска, то на сегодняшний день обследование показано каждому малышу. Однако вся необходимая аппаратура есть далеко не в каждой больнице, поскольку ее стоимость достаточно высока.

Если врач-неонатолог или педиатр заметил, что ребенок в хорошем сознании совершенно не реагирует на внешние слуховые раздражители, то он имеет полное право направить его на аудиологический скрининг в региональный центр.

Ультразвуковой скрининг новорожденных

Данное обследование не является рутинным, а назначается по определенным показаниям и характеризуется высокой информативностью.

Чаще всего в роддоме назначают следующие виды УЗИ.

1. Тазобедренных суставов – при подозрении на их дисплазию или врожденный вывих бедра. Во время процедуры врач сканирует необходимую зону и замеряет угол между длинником и головкой кости, результаты которого позволят подтвердить диагноз.
2. Внутренних органов, в частности сердца и почек – для исключения врожденных пороков (тетрада Фалло, дефект межпредсердной перегородки, мульти- или поликистоз почек и т. д.).
3. Головного мозга. Тонкие и мягкие кости черепа, а также наличие родничков и широких швов позволяют врачу достаточно хорошо визуализировать структуры головного мозга новорожденного. С помощью исследования подтверждаются/исключаются приобретенные и врожденные патологии ЦНС.

Таким образом, неонатальный скрининг – «золотой стандарт» ранней диагностики многих наследственных заболеваний.